Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące postaci autosomalnej dominującej zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek (ADPKD): 1) ADPKD jest najczęściej występującą genetycznie uwarunkowaną chorobą nerek; 2) torbiele wątroby są częstą manifestacją pozanerkową ADPKD; 3) w przebiegu ADPKD znacznie częściej niż w populacji ogólnej rozwija się rak jasnokomórkowy nerki; 4) w spowalnianiu powiększania się torbieli skuteczny okazał się antagonista receptora wazopresynowego V2; 5) lekami pierwszego wyboru w leczeniu nadciśnienia tętniczego są blokery kanału wapniowego. Prawidłowa odpowiedź to:

D

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęściej występującą dziedziczną chorobą nerek, charakteryzującą się stopniowym powstawaniem licznych torbieli w miąższu nerkowym, co prowadzi do pogorszenia funkcji nerek. Choroba często przebiega z objawami pozanerkowymi, takimi jak torbiele wątroby, wady układu sercowo-naczyniowego, tętniaki śródczaszkowe oraz przewlekły ból, które znacząco obniżają jakość życia pacjentów. W terapii ADPKD stosuje się tolwaptan, krótko działający antagonista receptora wazopresynowego typu 2. Lek hamuje sygnalizację wazopresyny, zmniejszając stężenie cAMP w tkance torbielowatej nerek, co spowalnia progresję wzrostu torbieli. W leczeniu nadciśnienia tętniczego u chorych z ADPKD preferowane są inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE-I) lub antagoniści receptora angiotensyny II (ARB). Chociaż rak nerkowokomórkowy (RCC) może wystąpić u pacjentów z ADPKD, jego częstość w tej grupie pozostaje przedmiotem kontrowersji. Stwierdzenie, że w przebiegu ADPKD rozwija się on znacznie częściej niż w populacji ogólnej, jest nieprawdziwe. Źródła: