Wskaż prawdziwe stwierdzenie/a dotyczące rdzeniowego zaniku mięśni (SMA):

E

Prawidłowa odpowiedź: E. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) najczęściej wynika z delecji lub defektu genu SMN1. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i z powodu zwyrodnienia komórek ruchowych w rogach przednich rdzenia prowadzi do postępujących zaników i porażeń mięśni szkieletowych wskutek mutacji w genie SMN1 (survival motor neurone). Najcięższą i najczęstszą postacią kliniczną jest typ Werdniga-Hoffmanna (SMA I), ujawniający się w niemowlęctwie ciężką hipotonią; bez leczenia rokowanie było dawniej niekorzystne z powodu postępującej niewydolności oddechowej i krótkiego przeżycia. Obecnie istotnie poprawiły je terapie przyczynowe: nusinersen (antysensowny oligonukleotyd zwiększający ekspresję SMN z genu SMN2), risdiplam (doustny modulator splicingu) oraz onasemnogen abeparvovec (terapia genowa). Typ Kugelberga-Welandera (SMA III) rozpoczyna się zwykle po 18. miesiącu życia (często w dzieciństwie lub adolescencji) i cechuje się przewagą osłabienia mięśni proksymalnych przy zachowanej lub później utraconej zdolności chodzenia; często występują też fascykulacje (drżenia pęczkowe). Na podstawie: Obraz kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni. (n.d.). Medycyna Praktyczna. Retrieved December 22, 2025, from Zobacz źródło 282108,obraz-kliniczny-rdzeniowego-zaniku-miesni