Do zespołów uwarunkowanych genetycznie, które predysponują do występowania nowotworów u dzieci <b><u>nie należy</u></b>:

E

Poprawna odpowiedź E: rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) nie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nowotworów u dzieci. Jest to autosomalne zaburzenie zapalne spowodowane mutacjami w genie MEFV, prowadzące do nawracających napadów gorączki i zapaleń błon surowiczych oraz do ryzyka amyloidozy, ale bez udokumentowanej predyspozycji onkologicznej wynikającej z defektów naprawy DNA czy genów supresorowych. Natomiast pozostałe wymienione zespoły rzeczywiście zwiększają ryzyko nowotworów: 1. zespół Downa – białaczki (ALL, AML), Ramka 9.1 Charakterystyczne cechy kliniczne zespołu Downa- zwiększone ryzyko białaczki i guzów litych (<1%) 2. Beckwitha-Wiedemanna – guzy zarodkowe (m.in. guz Wilmsa, hepatoblastoma), Do najczęstszych zmian rozrostowych należy nerczak płodowy (guz Wilmsa), wątrobiak zarodkowy (hepatoblastoma), nerwiak zarodkowy współczulny (neuroblastoma), mięsak prążkowanokomórkowy (rhabdomyosarcoma) i rak kory nadnerczy. 3. zespół Nijmegen – chłoniaki z powodu niestabilności chromosomowej i zaburzeń odporności, Nijmegen breakage syndrome (NBS) is characterized by progressive microcephaly, early growth deficiency that improves with age, recurrent respiratory infections, an increased risk for malignancy (primarily lymphoma), and premature ovarian failure in females. 4. NF1 – guzy nerwów obwodowych oraz MPNST i inne guzy OUN. As a cancer predisposition syndrome, individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1) are at increased risk for the development of both benign and malignant tumors. One of the most common locations for these cancers is the central nervous system, where low-grade gliomas predominate in children. During early childhood, gliomas affecting the optic pathway are most frequently encountered, whereas gliomas of the brainstem and other locations are observed in slightly older children. In contrast, the majority of gliomas arising in adults with NF1 are malignant cancers, typically glioblastoma, involving the cerebral hemispheres.