Bazy / LEK Remedium
Pytanie #1151597
Wrodzony przerost nadnerczy można wykryć w badaniu przesiewowym noworodka dzięki oznaczeniu w suchej kropli krwi:
- podwyższonego poziomu ACTH.
- zaburzeń jonowych: hipernatremii i hipokaliemii.
- hipoglikemii.
- zwiększonej ilości 17-hydroksyprogesteronu.
- zwiększonej ilości kortyzolu.
Odpowiedź
D
Wyjaśnienie
Poprawna odpowiedź: D. Wrodzony przerost nadnerczy można wykryć w badaniu przesiewowym noworodka dzięki oznaczeniu w suchej kropli krwi zwiększonej ilości 17-hydroksyprogesteronu.
U noworodków objawy kliniczne typu nieprawidłowo zróżnicowanych zewnętrznych narządów płciowych i/lub utraty soli budzą podejrzenie istnienia wrodzonych defektów zaburzeń steroidogenezy. Najczęstszą przyczyną wielu ich typów jest wrodzony przerost kory nadnerczy z powodu niedoboru 21-hydroksylazy – wpn (21-OHD). Biochemicznym markerem tego typu niedoboru enzymatycznego jest podwyższony poziom 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP) w surowicy krwi lub w kropli krwi naniesionej na bibułę dla potrzeb badań przesiewowych w kierunku wpn (21-OHD).
Tagi: Pediatria, Pytanie z bazy LEK, Wiosna 2024
Rozpocznij naukę
Zaloguj się, aby korzystać z własnej statystyki i komentować.
Komentarze do pytania
Ładowanie komentarzy...
Goście mogą czytać komentarze, ale nie mogą ich dodawać.