Najczęstszą dziedziczącą się autosomalnie recesywnie chorobą genetyczną jest:

A

Mukowiscydoza (CF) jest trafną odpowiedzią – to najczęstsza choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie w populacji kaukaskiej, spowodowana mutacjami w genie CFTR (najczęściej F508del). Częstość nosicielstwa wynosi około 1 na 25 osób, a zapadalność około 1 na 2 500–3 500 żywych urodzeń. Klinicznie charakteryzuje się przewlekłą chorobą zapalną dróg oddechowych, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością u mężczyzn (wynikającą z wrodzonego braku lub niedrożności nasieniowodów) oraz podwyższonym stężeniem chlorków w teście potowym. Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disorder in white people, with a frequency of about 1 in 2500 livebirths. Fenyloketonuria również jest chorobą autosomalnie recesywną, lecz występuje rzadziej. Natomiast pozostałe jednostki wymienione w opcjach (zespół Li–Fraumeni, zespół Gorlina, nerwiakowłókniakowatość typu 1) dziedziczą się autosomalnie dominująco, dlatego nie spełniają podanego kryterium. The prevalence varies worldwide, with an average of about 1:10,000 newborns.