Glikogenozy należą do rzadkich chorób metabolicznych, w których dochodzi do magazynowania glikogenu w różnych narządach. Glikogenoza związana z defektem enzymatycznym lizosomalnej-alfa-glukozydazy, występująca w dwóch postaciach - dziecięcej oraz młodzieńczej - to:

A

Poprawna odpowiedź: A. Choroba Pompego (typ II) wynika z niedoboru lizosomalnej α-glukozydazy (GAA), prowadzącego do gromadzenia glikogenu w lizosomach. Klinicznie występuje w dwóch postaciach: wczesnodziecięcej – z masywną kardiomegalią, hipotonią i szybko rozwijającą się niewydolnością oddechową – oraz późniejszej, w której dominuje postępująca miopatia osiowa i oddechowa. Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu aktywności enzymu i badaniu genetycznym. Leczeniem przyczynowym jest enzymatyczna terapia zastępcza (alglukozydaza alfa). Pompe's disease, glycogen-storage disease type II, and acid maltase deficiency are alternative names for the same metabolic disorder. It is a panethnic autosomal recessive trait characterised by acid alpha-glucosidase deficiency leading to lysosomal glycogen storage. Pompe's disease is also regarded as a muscular disorder, but the generalised storage of glycogen causes more than mobility and respiratory problems. The clinical spectrum is continuous and broad. Pozostałe wymienione jednostki wynikają z niedoboru enzymów cytosolowych (Hers – wątrobowa fosforylaza; Tarui – mięśniowa PFK; Cori – enzym odgałęziający; McArdle – mięśniowa fosforylaza) i nie należą do glikogenozy lizosomalnej.