W przypadku choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa dwojga chorych rodziców wynosi:

E

Dwoje osób chorych na chorobę dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny ma genotyp aa × aa. Każde dziecko otrzymuje allel a od obojga rodziców, dlatego ryzyko wystąpienia choroby wynosi 100%. Dla porównania: Procentowe ryzyko można łatwo wyliczyć na podstawie praw Mendla dotyczących dziedziczenia alleli recesywnych. W przypadku obojga rodziców nosicieli ryzyko posiadania chorego dziecka wynosi, niezależnie od płci dziecka, w każdej ciąży 1 na 4 (25%; ryc. 9.11 a i b). Wszystkie dzieci osoby chorej będą nosicielami. Jeżeli osoba chora będzie miała potomstwo z osobą będącą nosicielem zmutowanego genu, wówczas istnieje 50% ryzyko urodzenia chorego dziecka.