Objawy mukowiscydozy to:

E

Mutacja genu CFTR powoduje dysfunkcję kanału chlorkowego w błonach komórek nabłonkowych, co wtórnie zaburza transport sodu i wody, prowadząc do odwodnienia wydzielin śluzowych. Skutkiem jest gęsty, lepki śluz, upośledzony klirens śluzowo-rzęskowy, nawracające obturacje i zakażenia dróg oddechowych oraz przewlekły kaszel. Dodatkowo niewydolność egzokrynna trzustki i zaburzenia wchłaniania tłuszczów powodują stolce tłuszczowe i słaby przyrost masy ciała. Współwystępowanie tych cech jest charakterystyczne dla mukowiscydozy, dlatego poprawna jest odpowiedź: wszystkie wymienione. W płucach gęsty śluz zalegający w drobnych oskrzelach sprzyja przewlekłym infekcjom, początkowo gronkowcem złocistym i Haemophilus influenzae, a następnie Pseudomonas aeruginosa lub szczepami Burkholderia. Prowadzi to do uszkodzenia ścian oskrzeli, rozstrzeni i formowania ropni płuc (ryc. 17.22). Dzieci mają stały kaszeli odkrztuszają ropną wydzielinę. W badaniu fizycznym stwierdza się objawy rozdęcia płuc spowodowane „pułapką dla powietrza”, rzężenia drobnobańkowew fazie wdechowej i/lub świsty wydechowe. W zaawansowanej chorobie u chorych występują palce pałeczkowate. 95% chorych umiera z powodu niewydolności oddechowej. Ponad 90% chorych na CF ma niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki (lipaza, amylaza, proteazy) powodującą zaburzenia trawienia i wchłaniania. Prowadzi to do upośledzenia rozwoju fizycznego (ryc. 17.23), oddawania obfitych, jasnych, cuchnących i tłuszczowych stolców (steatorrhoea). Diagnostyka niewydolności trzustki polega na wykazaniu niskich wartości stężenia elastazy w stolcu.