Typowe dla rozpoznania zespołu Wiskott-Aldricha są następujące cechy:

C

Poprawna odpowiedź: C. Kluczowe cechy kliniczne zespołu Wiskotta-Aldricha obejmują: nawracające infekcje (głównie bakteryjne, wirusowe i grzybicze), wyprysk atopowy oraz skazę krwotoczną wynikającą z małopłytkowości z charakterystycznie małymi płytkami (mikrotrombocytopenia). Objawy krwotoczne to wybroczyny, krwawienia z przewodu pokarmowego, krwiomocz, krwawienia po urazach i zabiegach. U większości pacjentów rozwijają się powikłania autoimmunizacyjne (np. cytopenie, zapalenia naczyń) oraz nowotwory, zwłaszcza chłoniaki i inne nowotwory układu chłonnego. Najważniejsze cechy laboratoryjne to: trwała małopłytkowość z obniżoną objętością płytek (MPV), limfopenia (zwłaszcza obniżenie liczby limfocytów T CD3+, CD4+, CD8+), zaburzenia odpowiedzi limfocytów T na mitogeny, zmienne stężenia immunoglobulin (często IgM obniżone, IgA i IgE podwyższone, IgG w normie lub obniżone), brak odpowiedzi na antygeny polisacharydowe i spadek swoistych przeciwciał po szczepieniach. Rozpoznanie potwierdza wykrycie mutacji w genie WAS. Przeszczepienie allogenicznych komórek krwiotwórczych (HSCT) jest leczeniem z wyboru i jedyną metodą pozwalającą na trwałe wyleczenie. HSCT prowadzi do normalizacji liczby i funkcji płytek, odporności komórkowej i humoralnej oraz istotnie zmniejsza ryzyko powikłań autoimmunizacyjnych i nowotworowych. Najlepsze wyniki uzyskuje się u dzieci <5. roku życia, z 5-letnim przeżyciem powyżej 90%. Wskazania do HSCT należy rozważyć u wszystkich pacjentów z klasycznym fenotypem WAS, niezależnie od ciężkości objawów. Na podstawie: 1. Massaad MJ, Ramesh N, Geha RS. Wiskott-Aldrich syndrome: a comprehensive review. Ann N Y Acad Sci. 2013 May;1285:26-43. doi: 10.1111/nyas.12049. Epub 2013 Mar 25. PMID: 23527602.2. Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J, Frank MM, Hsu JT, Keller M, Kobrynski LJ, Komarow HD, Mazer B, Nelson RP Jr, Orange JS, Routes JM, Shearer WT, Sorensen RU, Verbsky JW, Bernstein DI, Blessing-Moore J, Lang D, Nicklas RA, Oppenheimer J, Portnoy JM, Randolph CR, Schuller D, Spector SL, Tilles S, Wallace D; Joint Task Force on Practice Parameters, representing the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; the American College of Allergy, Asthma & Immunology; and the Joint Council of Allergy, Asthma & Immunology. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205.e1-78. doi: 10.1016/j.jaci.2015.04.049. Epub 2015 Sep 12. PMID: 26371839.