W przypadku raka jajnika diagnostycznie istotne jest rodzinne występowanie tego nowotworu. Określenie mutacji jakich genów może pomóc w ocenie podwyższonego ryzyka wystąpienia choroby u członków danej rodziny?

C

U 10-14% kobiet chorych na raka jajnika występuje mutacja germinalna w genach supresorowych BRCA1 lub BRCA2. W Polsce częstość występowania mutacji BRCA1 jest wysoka. Gen ten wykazuje duży „efekt założyciela" i rzadko ulega mutacjom de novo, co pozwala na opracowanie testów wykrywających mutację. Mutacje BRCA2 występują w polskich rodzinach znacznie rzadziej. U nosicielek mutacji BRCA 1 ryzyko zachorowania wynosi 35-46%, a u nosicielek mutacji w BRCA2 13-23%; skumulowane ryzyko dla 70-letniej nosicielki mutacji wynosi 40-50% (BRCAl) lub 10-25% (BRCA2). Wyższe niż w ogólnej populacji ryzyko zachorowania jest obserwowane także u kobiet z rodzin z zespołem Lyncha II.