Żółtaczka, obniżony poziom hemoglobiny, wysoka liczba retikulocytów, podwyższony poziom bilirubiny pośredniej, ujemny wynik bezpośredniego testu antyglobulinowego, zmniejszenie oporności osmotycznej erytrocytów oraz nieprawidłowy wynik testu EMA wskazują na:

E

Poprawna odpowiedź: E. Defekty białek błonowych erytrocytu (spektryny, ankiryny, białka 4.2 lub białka pasma 3) prowadzą do utraty powierzchni komórki, powstawania sferocytów, ich sekwestracji w śledzionie i przewlekłej pozanaczyniowej hemolizy. Tłumaczy to obecność żółtaczki, niedokrwistości, retikulocytozy i wzrostu stężenia bilirubiny niesprzężonej. Ujemny bezpośredni test antyglobulinowy (DAT, test Coombsa) odróżnia to schorzenie od niedokrwistości autoimmunohemolitycznej (AIHA). Charakterystyczne są zmniejszona oporność osmotyczna erytrocytów (czyli zwiększona ich kruchość w roztworach hipotonicznych) oraz nieprawidłowy wynik testu EMA, które potwierdzają rozpoznanie. Przyczyną choroby są mutacje w genach dla białek błonowych erytrocytów (głównie spektryny, ankyryny i prążka 3). W wyniku tego powstaje sferyczny erytrocyt ze zmniejszonym stosunkiem powierzchni do objętości.Takie erytrocyty są mniej podatne na odkształcanie niż prawidłowe krwinki czerwone, co prowadzi do ich niszczenia w czasie przechodzenia przez mikrokrążenie w śledzionie. (...) Rozmaz krwi jest zwykle charakterystyczny, a dodatkowe badania (np. test oporności osmotycznej, specyficzne barwienia), aczkolwiek dostępne, rzadko są konieczne Pozostałe jednostki nie pasują do obrazu klinicznego: AIHA cechuje dodatni DAT, zespoły Fanconiego i Blackfana-Diamonda mają odmienny mechanizm niedokrwistości, a MDS dotyczy zwykle starszych pacjentów i przebiega z nieefektywną hematopoezą o charakterze mielodysplastycznym.