12-letni chłopiec, dyslektyk, skarży się na bolesne guzki na brzuchu. Zauważono też u niego co najmniej 8 plamek typu cafe au lait o średnicy około 10 mm i piegowate nakrapiania pod pachami. Należy go pilnie skierować na konsultację w poradni:

E

Poprawna odpowiedź: E. Obraz kliniczny przemawia za nerwiakowłókniakowatością typu 1 (chorobą von Recklinghausena, NF1). W związku z tym konieczna jest pilna konsultacja neurologiczna i genetyczna celem potwierdzenia rozpoznania, oceny zmian w obrębie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego (w tym ryzyka rozwoju neurofibromów splotowatych i zmian w obrębie dróg wzrokowych) oraz zaplanowania badań obrazowych i dalszego multidyscyplinarnego nadzoru. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) występuje u 1 na 3000 żywo urodzonych. Jest dziedziczonaautosomalnie dominująco z wysoką penetracjąi zmienną ekspresją. Jest wywołana przez mutacje genu neurofibrominy-1 (NF1), które w 50% stanowią nowe mutacje. W celu ustalenia właściwego rozpoznania konieczne jest stwierdzenie dwóch lub więcej z przedstawionych kryteriów:- sześć lub więcej plam typu cafe-au-lait o wymiarze >5 mm przed pokwitaniem i > 15 mm po tym okresie (ryc. 29.18)- więcej niż jeden nerwiakowłókniak, sprężysty twór guzkowaty, rozwijający się na jakimkolwiek nerwie- piegi/plamy w okolicach pachowych (ryc. 29.18)- glejak nerwów wzrokowych, który może powodować zaburzenia widzenia- jeden guzek Lischa, hamartoma tęczówki, widoczny w lampie szczelinowej- dysplazja kości klinowej, mogąca prowadzić do wytrzeszczu oka- krewni pierwszego stopnia z neurofibromatozą 1 typu. Nerwiakowłókniaki pojawiają się w przebiegu każdego nerwu, włącznie z nerwami czaszkowymi. Pozostałe opcje mogą mieć znaczenie w dalszym przebiegu lub w kontekście objawów współistniejących, jednak kluczowe na tym etapie jest szybkie rozpoznanie i diagnostyka NF1.