Zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, najbardziej zbliżonym fenotypowo do zespołu Turnera (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy), z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatią przerostową jest:

A

Prawidłowa odpowiedź to zespół Noonan — choroba dziedziczona najczęściej w sposób autosomalny dominujący (najczęściej mutacje PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS). Charakteryzuje się niskorosłością, płetwiastą szyją, nisko osadzonymi uszami oraz typowymi wadami serca — najczęściej stenozą zastawki tętnicy płucnej, a u części pacjentów kardiomiopatią przerostową (szczególnie przy mutacjach RAF1). Od zespołu Turnera różni się podłożem genetycznym i gonadalnym (monosomia chromosomu X z pierwotną niewydolnością gonad). Pozostałe zespoły (Prader-Willi, Angelman, Klinefelter) mają odmienną patogenezę i obraz kliniczny, niepasujący do opisanego przypadku.