Plamy typu cafe-au-lait są charakterystyczne dla:

C

Plamy typu café-au-lait są klasycznym objawem neurofibromatozy typu 1 (NF1) – choroby autosomalnie dominującej spowodowanej mutacjami w genie NF1 (17q11.2), prowadzącymi do utraty funkcji neurofibrominy i deregulacji szlaku Ras. W praktyce diagnostycznej jedno z kryteriów stanowi obecność ≥ 6 plam café-au-lait o średnicy ≥5 mm u dzieci lub ≥15 mm u dorosłych. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) występuje u 1 na 3000 żywo urodzonych. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco z wysoką penetracją i zmienną ekspresją. Jest wywołana przez mutacje genu neurofibrominy-1 (NF1), które w 50% stanowią nowe mutacje. W celu ustalenia właściwego rozpoznania konieczne jest stwierdzenie dwóch lub więcej z przedstawionych kryteriów:• sześć lub więcej plam typu cafe-au-lait o wymiarze>5 mm przed pokwitaniem i > 15 mm po tym okresie (...)