5-letni chłopiec zgłasza się do lekarza z powodu 2-dniowej gorączki i bolesnego obrzęku lewej kostki. W przeszłości chłopiec leczony był z powodu przewlekającego się zapalenia węzłów chłonnych spowodowanego gronkowcem katalazo-dodatnim oraz dwukrotnie z powodu zapalenia płuc. Test NBT wykazuje brak redukcji błękitu nitrotetrazolowego. Który z poniższych mechanizmów jest najbardziej prawdopodobną przyczyną obserwowanych zaburzeń?

C

Poprawna odpowiedź: C. Obraz kliniczny wskazuje na przewlekłą chorobę ziarniniakową (CGD). Nawracające, ciężkie zakażenia bakteriami katalazo-dodatnimi (np. gronkowiec) oraz zapalenia płuc są typowe dla defektów mechanizmów wewnątrzkomórkowego zabijania drobnoustrojów przez fagocyty. Dodatni wywiad infekcyjny w połączeniu z brakiem redukcji NBT jednoznacznie wskazuje na niesprawność układu oksydacyjnego granulocytów. Test NBT ocenia zdolność neutrofili do wytwarzania reaktywnych form tlenu w trakcie fagocytozy. Brak redukcji błękitu nitrotetrazolowego oznacza upośledzenie wybuchu tlenowego, wynikające najczęściej z defektu oksydazy NADPH. W konsekwencji granulocyty nie są w stanie generować anionorodnika ponadtlenkowego i nadtlenku wodoru, co uniemożliwia skuteczne niszczenie pochłoniętych patogenów. Na podstawie:1. Griendling KK, Touyz RM, Zweier JL, Dikalov S, Chilian W, Chen YR, Harrison DG, Bhatnagar A; American Heart Association Council on Basic Cardiovascular Sciences. Measurement of Reactive Oxygen Species, Reactive Nitrogen Species, and Redox-Dependent Signaling in the Cardiovascular System: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Res. 2016 Aug 19;119(5):e39-75. doi: 10.1161/RES.0000000000000110. Epub 2016 Jul 14. PMID: 27418630; PMCID: PMC5446086.2. Buvelot H, Posfay-Barbe KM, Linder P, Schrenzel J, Krause KH. Staphylococcus aureus, phagocyte NADPH oxidase and chronic granulomatous disease. FEMS Microbiol Rev. 2017 Mar 1;41(2):139-157. doi: 10.1093/femsre/fuw042. PMID: 27965320.