Pytanie #1142160
W przypadku choroby mitochondrialnej jest ona przekazywana potomstwu:
- wyłącznie przez matkę.
- wyłącznie przez ojca.
- przez matkę lub ojca w zależności od typu dziedziczenia.
- przez oboje rodziców.
- przez oboje rodziców, ale w różnym stopniu.
Odpowiedź
A
Wyjaśnienie
Choroby spowodowane mutacjami mtDNA dziedziczą się w linii matczynej, ponieważ mitochondria i ich genom w zygocie pochodzą zasadniczo z oocytu — mitochondria plemnika ulegają degradacji w trakcie zapłodnienia, dlatego mtDNA przekazywane jest wyłącznie przez matkę (A). Zróżnicowana ekspresja kliniczna wynika z heteroplazmii i efektu progu, które warunkują stopień ujawnienia się choroby. Należy odróżniać choroby mitochondrialne spowodowane mutacjami mtDNA od zaburzeń mitochondrialnych wywołanych mutacjami w DNA jądrowym, które mogą być dziedziczone autosomalnie (stąd opcje B–E nie opisują dziedziczenia mtDNA).
Choroby powodowane przez mutacje mtDNA są dziedziczone wyłącznie od matek, ponieważ tylko komórka jajowa przekazuje zygocie cytoplazmę i mitochondria.
Komentarze Remedium:
- Zuzanna Sawiec, 2025-08-31T21:19:59+02:00: Poprawne powinno być C, bo choroby mitochondrialne są też zależne od genów jądrowych
- Zuzanna Bekta, 2026-01-15T11:08:30+01:00: @Zuzanna S. CEM uznał (A) za odpowiedź prawidłową
Tagi: Pediatria, Pytanie z bazy LEK, Jesień 2023
Komentarze do pytania
Ładowanie komentarzy...
Goście mogą czytać komentarze, ale nie mogą ich dodawać.