U 10-dniowego noworodka stwierdzono nasilone obustronne obrzęki kończyn oraz obrzęki wokół oczu o znacznym nasileniu. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest:

A

Poprawna odpowiedź: A. Obustronne nasilone obrzęki u 10-dniowego noworodka najlepiej wyjaśnia wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (NPHS1). Mutacja genu NPHS1 kodującego nefrynę prowadzi do ciężkiego, od urodzenia obecnego białkomoczu, hipoproteinemii i spadku ciśnienia onkotycznego, czego skutkiem są uogólnione obrzęki obejmujące m.in. okolice okołogałkowe i kończyny. Choroba manifestuje się zwykle w pierwszych tygodniach życia i szybko postępuje, co odróżnia ją od poinfekcyjnego kłębuszkowego zapalenia nerek (zwykle późniejszy początek, krwinkomocz, nadciśnienie tętnicze), ostrej niewydolności nerek i zespołu hemolityczno-mocznicowego (dominują oliguria lub anuria, hemoliza i trombocytopenia) oraz od nefropatii zaporowej, w której obrzęki są mniej uogólnione i towarzyszą objawy z górnych dróg moczowych. Wrodzony zespół nerczycowy występuje rzadko, ujawnia się w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia. Jest to choroba autosomalna recesywna, występująca najczęściej w populacji skandynawskiej w Finlandii, stąd nazwa „fiński zespół nerczycowy”. W UK częściej występuje u dzieci spokrewnionych rodziców. Towarzyszy mu wysoka śmiertelność, częściej z powodu powikłań hipoalbuminemii niż niewydolności nerek. Albuminuria może być tak nasilona, iż konieczne bywa wykonanie jednostronnej nefrektomii w celu opanowania strat białka z moczem. Nieuniknione staje się dializowanie do czasu, kiedy dziecko będzie odpowiednio duże i prawidłowo odżywione, by dokonać u niego przeszczepienia nerki.