Pytanie #1142103
Główne cechy zespołu WAGR to:
- wrodzony brak rogówek, guz Wilmsa, wady rozwojowe układu moczowego, upośledzenie umysłowe.
- wrodzony brak tęczówek, guz wątroby, wady rozwojowe układu moczowego, upośledzenie umysłowe.
- wrodzony brak tęczówek, guz Wilmsa, wady rozwojowe układu moczowego, upośledzenie umysłowe.
- wrodzony brak rogówek, guz Wilmsa, wady rozwojowe układu pokarmowego, upośledzenie umysłowe.
- wrodzony brak tęczówek, guz gałki ocznej, wady rozwojowe układu moczowego, upośledzenie umysłowe.
Odpowiedź
C
Wyjaśnienie
Zespół WAGR wynika z delecji sąsiadujących genów w regionie 11p13, obejmującej WT1 i PAX6. Klasyczna tetrada obejmuje: guz Wilmsa (nephroblastoma), aniridię (wrodzony brak tęczówki), wady układu moczowo-płciowego oraz niepełnosprawność intelektualną, stąd poprawna odpowiedź to C. Utrata WT1 zwiększa ryzyko guza Wilmsa i odpowiada za wady układu moczowo-płciowego, natomiast delecja PAX6 powoduje aniridię.
WAGR syndrome is a rare genetic disorder characterized by a de novo deletion of 11p13 and is clinically associated with Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation (W-A-G-R)
Komentarze Remedium:
- Marcin Lipiszko, 2026-05-20T12:46:36+02:00: Dzień dobry, w odpowiedzi A znalazła się drobna usterka - po wymienionych elementach zespołu są też wpisane cyfry 2, 3 i 5. Pozdrawiam!
- Zuzanna Bekta, 2026-06-30T15:46:36+02:00: @Marcin L. dziękujemy za zgłoszenie, treść odpowiedzi została poprawiona. Również pozdrawiam!
Tagi: Pediatria, Pytanie z bazy LEK, Jesień 2021, Jesień 2023, Wiosna 2025
Komentarze do pytania
Ładowanie komentarzy...
Goście mogą czytać komentarze, ale nie mogą ich dodawać.