Jeżeli u chłopca > 2. r.ż. stwierdzono podwyższone stężenie kinazy fosfokreatynowej oraz transaminaz, a matka zgłasza niezgrabność ruchową dziecka, należy w pierwszej kolejności pomyśleć o:

E

Poprawna odpowiedź: E. Podwyższone aktywności CK i transaminaz u chłopca powyżej 2. roku życia z niezgrabnością ruchową silnie przemawiają za dystrofią mięśniową (np. dystrofią mięśniową Duchenne’a lub Beckera). Brak lub dysfunkcja dystrofiny powoduje znaczny wzrost CK już we wczesnym dzieciństwie oraz postępującą osłabłość mięśniową (objaw Gowersa, chód na palcach, pseudohipertrofia). Dystrofia mięśniowa Duchenne’aJest to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej, występująca u 1 na 3000-6000 niemowląt płci męskiej. Jest dziedziczona recesywnie, w sposób sprzężony z chromosomem X, ale w 1/3 zachorowań stwierdza się jednak nowe mutacje. Przyczyną jest delecja genu dystrofiny, która wiąże błonę komórki mięśniowej z otaczającą macierzą pozakomórkową. Gdy brakuje dystrofiny, występuje napływ jonów wapnia, rozpad kompleksów kalmoduliny z wapniem oraz nadmiar wolnych rodników, co prowadzi do nieodwracalnej destrukcji komórki mięśniowej. Aktywność fosfokinazy kreatyninowej (CPK) jest znacząco podwyższona. U dzieci obserwuje się kołyszący chód i/lub opóźnienie rozwoju mowy; chodzą one po schodach, dostawiając nogę do nogi i biegają znacznie wolniej niż rówieśnicy. Chociaż chorobę rozpoznaje się średnio w wieku 5,5 roku, ujawnia się ona już wcześniej. Dzieci wykazują objaw Gowersa (konieczność przewracania się na brzuch, aby wstać). Z powodu zastępowania włókien mięśniowych przez tkankę tłuszczową i tkankę łączną dochodzi do przerostu rzekomego w obrębie łydek. Pozostałe opcje są mniej prawdopodobne: zaburzenia błędnikowe nie powodują wzrostu CK; nadmierna ruchomość stawów nie wiąże się z enzymopatią; zakażenie EBV zwykle prowadzi do umiarkowanego wzrostu transaminaz bez istotnego wzrostu CK; zakażenia pasożytnicze mogą rzadziej wywoływać miopatię (np. w przebiegu trichinellozy), choć nie tłumaczą typowego obrazu klinicznego dystrofii.