4-miesięczna dziewczynka została przyjęta do szpitala z powodu słabego przyrostu masy ciała, po drugim epizodzie wypadnięcia odbytu. W wywiadzie żółtaczka utrzymująca się do 5. tygodnia życia. Obecnie sporadyczny kaszel. Poza dystrofią bez istotnych odchyleń w badaniu fizykalnym. Dotychczas nie diagnozowana, nie hospitalizowana. W podstawowych badaniach lab. stężenie Na⁺ w surowicy 128 mmol/l, stężenie Cl₂ 88 mmol/l. Jaka jednostka chorobowa jest najbardziej prawdopodobna?

C

Poprawna odpowiedź: C. Obraz kliniczny jest najbardziej zgodny z mukowiscydozą. Mutacja genu CFTR prowadzi do zaburzenia transportu jonów chlorkowych, a wtórnie sodu i wody, co u niemowląt może skutkować nadmierną utratą soli z potem i rozwojem hiponatremii oraz hipochloremii. Choroba manifestuje się nawracającymi zakażeniami dróg oddechowych, niewystarczającym przyrostem masy ciała i niedożywieniem, a także epizodami wypadania odbytu, związanymi z tłustymi, obfitymi stolcami wynikającymi z niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. U noworodków może dodatkowo występować przejściowa cholestaza lub przedłużona żółtaczka. Na podstawie: 1. „Pediatria", Tom Lissauer, Will Carroll; red. wyd. pol.: Andrzej Milanowski, wyd. V, Edra Urban & Partner, Wrocław 2018