Obecność w badaniu endoskopowym przewodu pokarmowego mnogich polipów gruczolakowatych oraz współistniejące włókniaki tkanek miękkich ramion i podudzi nasuwają podejrzenie:

A

Poprawna odpowiedź: A. Opisane obrazowanie endoskopowe z licznymi polipami gruczolakowatymi w połączeniu z włókniakami tkanek miękkich jest typowe dla zespołu Gardnera, fenotypowego wariantu rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP), dziedziczonej autosomalnie dominująco i związanej z mutacją genu APC. Poza mnogimi gruczolakami jelita grubego zespół ten obejmuje charakterystyczne zmiany pozajelitowe, takie jak osteomy, torbiele skórne, nieprawidłowości zębowe oraz guzy włókniste i guzy desmoidalne. Obecność tych zmian u pacjenta z licznymi gruczolakami jelita grubego istotnie zwiększa prawdopodobieństwo rozpoznania FAP w wariancie Gardnera i wskazuje na konieczność diagnostyki genetycznej oraz rozważenia wczesnej profilaktycznej proktokolektomii. W przebiegu FAP występują też gruczolaki jelita krętego, ale ryzyko ich zezłośliwienia wydaje się bardzo niskie.U większości chorych na FAP współistnieją kostniaki twarzoczaszki i kości długich. Jeżeli dominują zmiany kostne, szczególnie w skojarzeniu z torbielami gruczołów łojowych skóry, to noszą one nazwę zespołu Gardnera. Zespół ten jest jednak tylko jednym z wariantów FAP. Pozostałe jednostki chorobowe różnią się zarówno typem polipów, jak i obrazem klinicznym:1. zespół Peutzego-Jeghersa charakteryzuje się polipami hamartomatycznymi i przebarwieniami śluzówek;2. zespół Turcota stanowi skojarzenie polipowatości jelita grubego z guzami ośrodkowego układu nerwowego;3. polipy młodzieńcze oraz młodzieńcza polipowatość mają charakter hamartomatyczny i najczęściej występują w wieku dziecięcym.