Przejdź do treści

Bazy / LEK Remedium

Pytanie #1142068

W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki, zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem klinicznym jest zespół:
  1. Noonan.
  2. Prader-Willi.
  3. Angelmana.
  4. Turnera.
  5. Klinefeltera.

Odpowiedź

D

Wyjaśnienie

Rozpoznanie zespołu Turnera (kariotyp 45,X) jest uzasadnione: haploinsuficjencja genu SHOX odpowiada za niskorosłość, pierwotny brak miesiączki wynika z obecności tzw. jajników pasmowatych (streak gonads) i hipogonadyzmu, a zwężenie cieśni aorty stanowi klasyczną wadę sercowo-naczyniową w tym zespole. Typowa dysmorfia obejmuje krótką szyję z fałdami skórnymi, niski tył szyi oraz charakterystyczne rysy twarzy.

Tagi: Pediatria, Pytanie z bazy LEK, Jesień 2015

Rozpocznij naukę

Zaloguj się, aby korzystać z własnej statystyki i komentować.

TESTSORIA / NAUKA

Przygotuj się do egzaminu.

Rozwiązuj pytania, sprawdzaj odpowiedzi i śledź postępy.

LEK

Lekarski Egzamin Końcowy

Pytania egzaminacyjne i wyjaśnienia. Wybierz bazę i rozpocznij naukę.

Nostryfikacja

Egzamin w Łodzi

Przygotowanie do egzaminu w Łodzi. Twoje źródła, filtry i postępy.

Ostatnia sesja

Wróć do nauki lub wybierz egzamin powyżej.

Rich Editor v.2

Editor

Preview

Delete profile

Czy na pewno chcesz odejść

Na pewno chcesz usunąć konto
Żeby potwierdzić swoją decyzję, odpowiedz na trzy pytania. Potem i tak możesz zostać i rozwiązywać kolejne.
Ładowanie pytań pożegnalnych...

Postęp rytuału

0 / 3 Próg odblokowania przycisku potwierdzenia

Aplikacja

Okno aplikacji

Załącznik

Obraz