Matka zgłosiła się do lekarza pediatry z 10-letnim chłopcem z powodu pogorszenia słuchu. W wywiadzie wujek chłopca cierpi na niedosłuch. W badaniach moczu stwierdzono również krwinkomocz i nieznaczny białkomocz. Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna tych objawów?

A

Poprawna odpowiedź: A. Hematuria z niewielkim białkomoczem u 10-latka z postępującym niedosłuchem czuciowo-nerwowym i dodatnim wywiadem rodzinnym jest typowa dla dziedzicznego zaburzenia kolagenu typu IV w przebiegu zespołu Alporta. Rodzinne kłębuszkowe zapalenie nerekNajczęstszą postacią dziedzicznego zapalenia nerek jest zespół Alporta. Dziedziczony w sposób recesywny związany z chromosomem X, prowadzi do postępującej schyłkowej niewydolności nerek u młodych dorosłych płci męskiej, współistnieje z głuchotą neurosensoryczną oraz uszkodzeniem narządu wzroku. U matek pacjentów może występować krwinkomocz bezobjawowy. W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić chorobę cienkich błon podstawnych, która również wymaga wieloletniej obserwacji w celu wykrycia białkomoczu i przewlekłej choroby nerek, rzadko ujawniającej się w późniejszym okresie życia.