Przejdź do treści

Bazy / LEK Remedium

Pytanie #1142050

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Alagille’a:
  1. jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco.
  2. występuje nieprawidłowy rozwój narządów: wątroby, serca, nerek.
  3. stwierdza się podwyższone stężenie fosfatazy alkalicznej.
  4. występują wady twarzoczaszki, kręgosłupa (kręgi motyle).
  5. stwierdza się podwyższone stężenia bilirubiny całkowitej, z przewagą pośredniej.

Odpowiedź

E

Wyjaśnienie

Poprawna odpowiedź: E. Zespół Alagille’aZespół Alagille’a jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, z dużą zmiennością penetracji, nawet w tej samej rodzinie. Dzieci mają charakterystyczną, trójkątną twarz (ryc. 21.4), występują u nich wady układu kostnego (kręgi motyla), wady serca (najczęściej obwodowe zwężenie tętnicy płucnej), zaburzenia kanalików nerkowych i wady oczu. U niemowląt może występować nasilona cholestaza z uporczywym świądem i zaburzeniami wzrastania. Rozpoznanie potwierdza wykrycie mutacji genowej. Leczenie jest żywieniowe z podażą witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Świąd jest bardzo uporczywy i trudny do leczenia. Rokowanie jest różne, u niewielu chorych konieczna jest transplantacji wątroby, a większość dożywa wieku dorosłego. Śmiertelność najczęściej jest wtórna do choroby serca.

Tagi: Pediatria, Pytanie z bazy LEK

Rozpocznij naukę

Zaloguj się, aby korzystać z własnej statystyki i komentować.

TESTSORIA / NAUKA

Przygotuj się do egzaminu.

Rozwiązuj pytania, sprawdzaj odpowiedzi i śledź postępy.

LEK

Lekarski Egzamin Końcowy

Pytania egzaminacyjne i wyjaśnienia. Wybierz bazę i rozpocznij naukę.

Nostryfikacja

Egzamin w Łodzi

Przygotowanie do egzaminu w Łodzi. Twoje źródła, filtry i postępy.

Ostatnia sesja

Wróć do nauki lub wybierz egzamin powyżej.

Rich Editor v.2

Editor

Preview

Delete profile

Czy na pewno chcesz odejść

Na pewno chcesz usunąć konto
Żeby potwierdzić swoją decyzję, odpowiedz na trzy pytania. Potem i tak możesz zostać i rozwiązywać kolejne.
Ładowanie pytań pożegnalnych...

Postęp rytuału

0 / 3 Próg odblokowania przycisku potwierdzenia

Aplikacja

Okno aplikacji

Załącznik

Obraz