Bazy / LEK Remedium
Pytanie #1142050
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Alagille’a:
- jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco.
- występuje nieprawidłowy rozwój narządów: wątroby, serca, nerek.
- stwierdza się podwyższone stężenie fosfatazy alkalicznej.
- występują wady twarzoczaszki, kręgosłupa (kręgi motyle).
- stwierdza się podwyższone stężenia bilirubiny całkowitej, z przewagą pośredniej.
Odpowiedź
E
Wyjaśnienie
Poprawna odpowiedź: E.
Zespół Alagille’aZespół Alagille’a jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, z dużą zmiennością penetracji, nawet w tej samej rodzinie. Dzieci mają charakterystyczną, trójkątną twarz (ryc. 21.4), występują u nich wady układu kostnego (kręgi motyla), wady serca (najczęściej obwodowe zwężenie tętnicy płucnej), zaburzenia kanalików nerkowych i wady oczu. U niemowląt może występować nasilona cholestaza z uporczywym świądem i zaburzeniami wzrastania. Rozpoznanie potwierdza wykrycie mutacji genowej. Leczenie jest żywieniowe z podażą witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Świąd jest bardzo uporczywy i trudny do leczenia. Rokowanie jest różne, u niewielu chorych konieczna jest transplantacji wątroby, a większość dożywa wieku dorosłego. Śmiertelność najczęściej jest wtórna do choroby serca.
Tagi: Pediatria, Pytanie z bazy LEK
Rozpocznij naukę
Zaloguj się, aby korzystać z własnej statystyki i komentować.
Komentarze do pytania
Ładowanie komentarzy...
Goście mogą czytać komentarze, ale nie mogą ich dodawać.