Niskorosłość może wystąpić we wszystkich wymienionych poniżej jednostkach chorobowych, z wyjątkiem:

B

Poprawna odpowiedź: A. Zespół Marfana nie powoduje niskorosłości — to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu FBN1, typowo prowadząca do wysokiego, wysmukłego fenotypu z dolichostenomelią, arachnodaktylią oraz powikłaniami w obrębie aorty i soczewki. Stanowi więc wyjątek. Jest to dziedziczona w sposób autosomalny dominujący choroba tkanki łącznej, związana z wysokim wzrostem, długimi, wąskimi palcami (arachnodaktylia), nadmiernym przeprostem w stawach, wysokim łukiem podniebienia [tzw. podniebienie gotyckie- przyp. red.], zwichnięciem soczewki oka oraz poważną krótkowzrocznością. Pozostałe wymienione jednostki zwykle przebiegają z obniżonym wzrostem: achondroplazja — dysplazja kostna powodująca niski wzrost; zespół Downa — zahamowanie wzrastania; zespół Turnera — niski wzrost wynikający z haploinsuficjencji genów, w tym SHOX; płodowy zespół alkoholowy — przed- i postnatalne ograniczenie wzrastania. Dziedziczenie jest autosomalnie dominujące, leczu około 50% są to nowe mutacje. Cechy kliniczne toniskorosłość spowodowana znacznym skróceniemkończyn, duża głowa, uwypuklone czoło i zapadniętygrzbiet nosa (zob. ryc. 12.1 Ob). Dłonie są krótkiei szerokie. Rozwija się znaczna lordoza lędźwiowa.Czasem występuje wodogłowie.