Do fakomatoz nie zalicza się:

E

Poprawna odpowiedź: E. Choroba Taya–Sachsa to autosomalna recesywna choroba spichrzeniowa lizosomalna. Do grupy fakomatoz zaliczają się przede wszystkim następujące choroby: nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex, TSC), zespół von Hippel-Lindau (VHL), zespół Sturge’a-Webera, neurocutaneous melanocytosis, zespół Cowdena, zespół Klippela-Trénaunaya, zespół ataksja-teleangiektazja, zespół PHACE(S), zespół Gorlin-Goltz (zespół nabłoniaków podstawnokomórkowych), encephalocraniocutaneous lipomatosis, pigmentary mosaicism, oraz inne rzadkie zespoły. Fakomatozy są genetycznie uwarunkowanymi zespołami, które manifestują się zmianami skórnymi, neurologicznymi, ocznymi oraz często obecnością guzów w różnych narządach. Najczęstsze i najlepiej poznane to NF1, NF2, TSC, VHL oraz Sturge-Weber, ale obecnie opisano ponad 60 zespołów zaliczanych do tej grupy. W klasyfikacji ICD-10 do fakomatoz zalicza się także schwannomatozę, zespół PTEN hamartoma tumor, inne zespoły Cowdena oraz zespoły pigmentowo-naczyniowe. Wspólną cechą fakomatoz jest predyspozycja do rozwoju hamartom, nowotworów oraz malformacji naczyniowych i pigmentacyjnych, wynikających z zaburzeń rozwoju struktur pochodzących z ektodermy. Na podstawie: 1. Ruggieri M, Polizzi A, Marceca GP, Catanzaro S, Praticò AD, Di Rocco C. Introduction to phacomatoses (neurocutaneous disorders) in childhood. Childs Nerv Syst. 2020 Oct;36(10):2229-2268. doi: 10.1007/s00381-020-04758-5. Epub 2020 Sep 17. PMID: 32940773.2. Chevalier B, Dupuis H, Jannin A, Lemaitre M, Do Cao C, Cardot-Bauters C, Espiard S, Vantyghem MC. Phakomatoses and Endocrine Gland Tumors: Noteworthy and (Not so) Rare Associations. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 May 6;12:678869. doi: 10.3389/fendo.2021.678869. PMID: 34025587; PMCID: PMC8134657.