Do poradni pulmonologicznej zgłosiło się 10-letnie dziecko z przewlekłym kaszlem i nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, zwykle przebiegającymi z odkrztuszaniem ropnej wydzieliny. W wywiadzie smółkowa niedrożność jelit po urodzeniu oraz słabe przyrosty masy ciała. Ponadto dziecko okresowo oddaje tłuszczowe stolce. Biorąc pod uwagę wywiad, dziecko najprawdopodobniej choruje na:

D

Poprawna odpowiedź: D. Obraz kliniczny jednoznacznie wskazuje na mukowiscydozę. Mutacja genu CFTR prowadzi do zaburzeń transportu jonów chlorkowych, czego skutkiem jest powstawanie gęstych, lepkich wydzielin w drogach oddechowych, objawiających się przewlekłym kaszlem, nawracającymi zakażeniami, ropną plwociną oraz przewlekłym zapaleniem i rozstrzeniami oskrzeli. Równocześnie dochodzi do zablokowania przewodów trzustkowych i rozwoju niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, manifestującej się tłuszczowymi stolcami i słabym przyrostem masy ciała. Klasycznym wczesnym objawem choroby jest także niedrożność smółkowa u noworodków. Na podstawie: 1. „Pediatria", Tom Lissauer, Will Carroll; red. wyd. pol.: Andrzej Milanowski, wyd. V, Edra Urban & Partner, Wrocław 2018