Wskaż cechy charakterystyczne choroby Wilsona u dzieci: 1) nadmierne gromadzenie się miedzi w wątrobie ze wzrostem aktywności aminotransferaz w surowicy; 2) częste występowanie zaburzeń neurologicznych, zwłaszcza dyzartrii; 3) częste występowanie pierścienia Kaysera-Fleischera w rogówce oka; 4) podwyższone stężenie ceruloplazminy w surowicy; 5) zwiększone wydalanie miedzi w moczu. Prawidłowa odpowiedź to:

C

Poprawna odpowiedź: C. Choroba Wilsona wynika z mutacji genu ATP7B, prowadzącej do zaburzenia wydalania miedzi z żółcią i jej odkładania w wątrobie. Skutkiem jest nagromadzenie miedzi i zwykle podwyższenie aktywności aminotransferaz we wczesnych postaciach choroby u dzieci. Może ona przebiegać pod postacią ostrego zapalenia wątroby, piorunującego zapalenia wątroby, marskości lub nadciśnienia wrotnego. Charakterystycznym badaniem laboratoryjnym jest zwiększone wydalanie miedzi w 24-godzinnym moczu. Ceruloplazmina jest zazwyczaj obniżona (nie podwyższona), a pierścień Kaysera-Fleischera częściej występuje w postaciach neurologicznych i może być nieobecny u dzieci z dominującą postacią wątrobową. Charakterystyczne jest niskie stężenie miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi, ale nie jest to objaw stały. Stwierdza się zwiększone wydalanie miedzi z moczem, nasilające się po podaniu penicylaminy - środka chelatującego. Komentarze Remedium: - Paweł Wierzański, 2024-10-19T13:20:23+02:00: Prawidłowo odp C, pierścień jest częstym objawem u dorosłych ale nie u dzieci - Jakub Bączyński, 2024-10-21T19:07:39+02:00: @Paweł W. Dziękujemy za komentarz. Odpowiedź została poprawiona.