Mukowiscydoza polega na wrodzonej dysfunkcji kanału chlorkowego. Obserwowane jest zmniejszenie wydzielania chloru, a zwiększenie absorpcji sodu do komórek, co prowadzi do zaburzeń jonowych i odwodnienia wydzieliny gruczołów wydzielania zewnętrznego. Prawdą jest zatem, że u dzieci z mukowiscydozą częściej niż u zdrowych:<br>1) pot zawiera mniej chloru, co jest wykorzystywane w diagnostyce;<br>2) może wystąpić rozstrzenie oskrzeli;<br>3) może wystąpić cholestaza i kamica żółciowa;<br>4) może wystąpić zapalenie zatok przynosowych i polipy nosa;<br>5) obserwowany jest niedobór enzymów trzustkowych, przy w pełni zachowanej funkcji wewnątrzwydzielniczej trzustki (m.in. wydzielanie insuliny).<br>Prawidłowa odpowiedź to:

C

Poprawna odpowiedź: C. Mutacja genu CFTR prowadzi do upośledzonej sekrecji jonów chlorkowych i wtórnie zwiększonej absorpcji sodu w nabłonkach, co skutkuje odwodnieniem i zagęszczeniem wydzielin. Zaleganie gęstej wydzieliny w drzewie oskrzelowym sprzyja przewlekłemu zapaleniu i rozwojowi rozstrzeni oskrzeli (2), natomiast w drogach żółciowych prowadzi do zastoju żółci, cholestazy i kamicy (3). Upośledzony drenaż zatok przynosowych oraz przewlekły stan zapalny tłumaczą częste zapalenia zatok i występowanie polipów nosa (4). Na podstawie: „Pediatria", Tom Lissauer, Will Carroll; red. wyd. pol.: Andrzej Milanowski, wyd. V, Edra Urban & Partner, Wrocław 2018 U niektórych niemowląt zidentyfikowanych w programie badań przesiewowych niewydolność trzustki jeszcze nie występuje w chwili potwierdzenia rozpoznania CF, ale rozwija się w późniejszym okresie niemowlęcym lub w pierwszych latach życia. Z czasem stwierdza się ją u 80–90% dzieci chorych na CF. [...] Wyspy trzustkowe są początkowo oszczędzone, ale po kilkunastu latach dochodzi do upośledzenia także czynności wewnątrzwydzielniczej i rozwija się cukrzyca (~20% chorych). Komentarze Remedium: - Karolina Ochyra, 2025-07-27T18:14:26+02:00: Odp D? - Jakub Bączyński, 2025-08-06T20:27:19+02:00: @Karolina O. Nie jest prawdziwe stwierdzenie, że funkcja wewnątrzwydzielnicza jest w pełni zachowana. - Zuzanna Nogaj, 2025-11-19T09:26:11+01:00: Prawidłowa jest odp D, proszę o weryfikację - Patryk Wertka, 2026-01-05T16:49:06+01:00: &#64;Zuzanna N. funkcja NIE jest w pełni zachowana - lepolek - Zuzanna Bekta, 2026-01-16T15:56:41+01:00: &#64;Zuzanna N. w pytaniu kluczowe jest porównanie „częściej niż u zdrowych”. Punkt 5 mówi o niedoborze enzymów trzustkowych przy w pełni zachowanej funkcji wewnątrzwydzielniczej. Tymczasem u dzieci z CF funkcja trzustki nie jest trwale „w pełni zachowana” — choroba ma charakter postępujący i z czasem dochodzi także do upośledzenia czynności wewnątrzwydzielniczej. - Kasia Dudzinska, 2026-07-14T14:37:46+02:00: jest rozbieznosc zrodel- lepolek mowi C a wnl argumentuje ze D