U dziecka z zespołem Marfana (mutacja w genie FBN1 kodującym fibrylinę-1) należy się spodziewać: 1) proporcjonalnie wysokiego wzrostu; 2) nadmiernej wiotkości stawów; 3) płci męskiej; 4) skrzywienia kręgosłupa; 5) stenozy aortalnej; 6) zaćmy. Prawidłowa odpowiedź to:

E

Mutacje w genie FBN1 zaburzają budowę mikrofibryli i regulację szlaku TGF-β, co prowadzi do ogólnoustrojowej dysfunkcji tkanki łącznej. Objawia się to m.in. hipermobilnością stawów oraz skłonnością do zaburzeń postawy i skoliozy – stąd prawidłowe są punkty 2 i 4. Wysoki wzrost jest częsty, ale ma charakter nieproporcjonalny (dolichostenomelia), więc określenie „proporcjonalnie wysoki wzrost” jest nieprawidłowe. Typowe powikłania sercowo-naczyniowe to poszerzenie pierścienia aortalnego i aorty wstępującej z ryzykiem rozwarstwienia, a nie izolowana stenoza aortalna. W zakresie narządu wzroku dominujące jest podwichnięcie soczewki (ektopia lentis), a nie zaćma. Zespół Marfana dziedziczy się autosomalnie dominująco i nie zależy od płci. Jest to dziedziczona w sposób autosomalny dominujący choroba tkanki łącznej, związana z wysokim wzrostem, długimi, wąskimi palcami (arachnodaktylia), nadmiernym przeprostem w stawach, wysokim łukiem podniebienia [tzw. podniebienie gotyckie- przyp. red.], zwichnięciem soczewki oka oraz poważną krótkowzrocznością. Występuje zaburzenie proporcji ciała, z długimi szczupłymi kończynami, co powoduje, że odległość między spojeniem łonowymi podeszwami stóp (dolna część ciała) jest większa niż między spojeniem łonowym i sklepieniem czaszki (górna część ciała). Główne problemy dotyczą układu sercowo-naczyniowego na skutek zwyrodnienia środkowej warstwy naczyń krwionośnych, co powoduje poszerzenie i niedomykalność zastawek aorty oraz wypadanie zastawki dwudzielnej. Może dojść do rozwojutętniaka aorty i jego pęknięcia.