7-letni chłopiec pozostaje pod opieką psychiatry z powodu nadpobudliwości psychoruchowej i zaburzeń uczenia się. W ostatnim czasie zaburzenia zachowania pogłębiały się, pojawił się niedosłuch i zaburzenia widzenia. W osoczu stwierdzono podwyższone stężenie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Jaką chorobę sugeruje taki obraz?

A

Obraz kliniczny i wyniki badań biochemicznych wskazują na adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (X-ALD). Mutacje genu ABCD1 upośledzają peroksysomalny transport oraz degradację bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), prowadząc do ich akumulacji (np. wzrost stężenia C26:0) i wtórnej demielinizacji mózgowej. U chłopców w wieku szkolnym typowe są początkowo zaburzenia zachowania, spadek wyników szkolnych oraz postępujące deficyty wzroku i słuchu. Diagnostyka obejmuje oznaczenie VLCFA i badanie genu ABCD1, a leczenie — w odpowiednim stadium — przeszczepienie komórek hematopoetycznych oraz substytucję hormonów nadnerczy. (...) najczęstsza choroba peroksysomowa, występująca 1:20 000. Wywołana przez mutacjew genie odpowiedzialnym za import do peroksysomówbardzo długołańcuchowych kwasówtłuszczowych (VLCFA). Efektem jest uszkodzenie nadnerczy, mózgu i mieliny. We krwi stwierdza się bardzo wysokie stężenie VLCFA. Choroba ma dwie formy:- dziecięca postać mózgowa - dotyczy chłopców wieku 4-12 lat. Objawami są trudności w nauce szkolnej, zaburzenia zachowania, regresja rozwoju, ataksja i niewydolność nadnerczy. Wcześnie rozpoznana choroba może być leczona przeszczepieniem komórek macierzystych- adrenomieloneuropatia - występuje u chłopców, a znacznie rzadziej u dziewczynek, wolno postępujące porażenia spastyczne i zaburzenia czuciowego sznura rdzeniowego- choroba Addisona - może być jedynym objawem zaburzeń. Komentarze Remedium: - Michał Woźnica, 2025-02-10T22:54:07+01:00: proszę o poprawę treści pytania - Paweł Bajgrowicz, 2025-02-11T08:09:27+01:00: @Michał W. Dziękujemy za zgłoszenie i przepraszamy za błąd, pytanie zostało poprawione