Podejrzenie zaburzenia cyklu mocznikowego u noworodka nasuwają: 1) u noworodka dotychczas zdrowego wymioty po pierwszym karmieniu zawierającym białko; 2) u noworodka dotychczas zdrowego nagły brak łaknienia, drżenia, drgawki, wiotkość, senność lub śpiączka; 3) u noworodka dotychczas zdrowego pobudzenie i uogólniona sztywność; 4) zwiększenie stężenia amoniaku w surowicy; 5) zmniejszenie stężenia amoniaku w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to:

C

Prawidłowa odpowiedź to 1, 2, 4. Wrodzone zaburzenia cyklu mocznikowego (UCD) ujawniają się u wcześniej zdrowych noworodków po pierwszym karmieniu białkiem i mają gwałtowny przebieg. Objawy encefalopatii – nagły brak apetytu, drżenia, napady drgawkowe, wiotkość, senność lub śpiączka – wynikają z neurotoksycznego działania amoniaku i rozwijającego się obrzęku mózgu w przebiegu hiperamonemii. Kluczowym badaniem jest oznaczenie stężenia amoniaku we krwi; jego podwyższenie potwierdza rozpoznanie, a prawidłowy wynik praktycznie wyklucza typowy przebieg UCD. Pobudzenie i uogólniona sztywność (opcja 3) są mniej charakterystyczne dla hiperamonemii i mogą sugerować inne przyczyny neurologiczne. Amoniak jest bardzo toksyczną pochodną azotuw organizmie. Jest on przekształcany w mocznikw cyklu mocznikowym (cykl Krebsa), który zachodziw wątrobie. Amoniak należy mierzyć w przypadku:• encefalopatii niejasnego pochodzenia• alkalozy oddechowej, ponieważ amoniak stymuluje ośrodek oddechowy• nawracających wymiotów• ciężkiej choroby o niejasnej etiologii u niemowlęciai małego dziecka