U pacjenta z nawracającymi infekcjami, skazą krwotoczną małopłytkową (która wystąpiła w pierwszym półroczu życia) i wypryskiem skórnym (o charakterze atopowego zapalenia skóry) należy podejrzewać zespół:

E

Zespół Wiskotta-Aldricha jest trafnym rozpoznaniem: to choroba sprzężona z chromosomem X, łącząca wczesną małopłytkowość z mikrotrombocytami (niskie MPV i skłonność do krwawień), wyprysk atopowy oraz nawracające infekcje wynikające z zaburzeń zarówno komórkowej, jak i humoralnej odporności (obniżone IgM, często podwyższone IgA i IgE). Choroba ujawnia się zwykle w pierwszych miesiącach życia, a typowy triad kliniczny pozwala odróżnić ją od innych zespołów: Nijmegen i Bloom to choroby naprawy DNA przebiegające z mikrocefalią i nadwrażliwością na promieniowanie, ale bez małopłytkowości; zespół hiper-IgE (Joba) charakteryzuje się wypryskiem i wysokimi IgE z ropnymi zakażeniami, lecz bez wczesnej trombocytopenii; zespół Nethertona to genodermatoza z erytrodermią i wadami włosa, również bez typowych cech hematologicznych. A primary immunodeficiency disease characterized by microthrombocytopenia, eczema, infections and an increased risk for autoimmune manifestations and malignancies. Komentarze Remedium: - Aleksandra Sieradzka, 2024-10-11T11:56:03+02:00: Źle przepisane pytanie - Jakub Bączyński, 2024-10-23T20:12:02+02:00: @Aleksandra S. Dziękujemy za komentarz. Pytanie zostało poprawione.