Niedoczynność przytarczyc występuje w poniższych stanach chorobowych, z wyjątkiem:

E

Mutacja inaktywująca receptor wapniowy (CaSR) nie prowadzi do niedoczynności przytarczyc. Inaktywacja CaSR podnosi „próg” wrażliwości komórek głównych przytarczyc na stężenie Ca2⁺, co skutkuje nieadekwatnie wysokim wydzielaniem PTH i rozwinięciem hiperkalcemii z niską kalcurią (rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia, FHH) lub – w cięższych przypadkach – noworodkowego ciężkiego hiperparatyroidyzmu. Przeciwnie, mutacja aktywująca CaSR może prowadzić do niedoczynności przytarczyc. Patients with activating CASR mutations exhibit autosomal dominant hypocalcemia type 1 (ADH1), a disease characterized by low blood calcium concentrations and inappropriately low serum PTH concentrations, consistent with overactivation of the parathyroid CaSR. Przeciwnie, poniższe stany typowo prowadzą do niedoczynności przytarczyc: – zespół DiGeorge’a – wrodzona aplazja lub hipoplazja przytarczyc, – autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS-1) – autoimmunologiczne niszczenie gruczołów, – napromienianie szyi – jatrogennie uszkadza przytarczyce, – ciężka nadczynność przytarczyc u matki w ciąży – powoduje supresję czynności przytarczyc płodu i przejściową niedoczynność po urodzeniu.