Bazy / LEK Remedium
Pytanie #1141929
Wskaż typowe cechy pseudohypoparatyroidyzmu:
- zwiększone wydalanie z moczem fosforu oraz cAMP po infuzji PTH.
- obniżone stężenie wapnia i podwyższone stężenie fosforanów w surowicy.
- obniżone stężenie wapnia i obniżone stężenie fosforanów w surowicy.
- obniżone stężenie PTH w surowicy.
- skrócenie II i III kości śródręcza.
Odpowiedź
B
Wyjaśnienie
Pseudohypoparatyroidyzm charakteryzuje się opornością tkanek na parathormon (PTH): mimo zwiększonego stężenia hormonu obserwuje się hipokalcemię i hiperfosfatemię, dlatego poprawna odpowiedź to B. Odpowiedź C jest błędna, ponieważ stężenie fosforanów jest zwiększone, a D — ponieważ PTH jest zwykle podwyższone.
Pojęcie rzekomej niedoczynności przytarczyc (łac. pseudohypoparathyroidismus) obejmuje grupę genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Obraz kliniczny jest zróżnicowany: hipokalcemia i hiperfosfatemia o różnym stopniu nasilenia może współistnieć z niedoczynnością tarczycy i gonad, niskorosłością (typ Ia i Ic), charakterystycznym fenotypem osteodystrofii Albrighta (typ Ia). Typowy dla choroby fenotyp może występować także u osób bez jakichkolwiek zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej, co określane jest mianem rzekomo-rzekomej niedoczynności przytarczyc (łac. pseudopseudoparathyroidismus).
Skrócenie kości śródręcza może występować w postaciach z cechami zespołu Albrighta.
Key clinical features include: brachydactyly (most common, ~70-80% of cases), particularly shortening of the 4th and 5th metacarpals (positive "knuckle dimple sign")
Tagi: Pediatria, Pytanie z bazy LEK, Jesień 2022
Rozpocznij naukę
Zaloguj się, aby korzystać z własnej statystyki i komentować.
Komentarze do pytania
Ładowanie komentarzy...
Goście mogą czytać komentarze, ale nie mogą ich dodawać.