Wrodzone wady metabolizmu należy brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej w sytuacji wystąpienia:

D

Poprawna odpowiedź: D. Wrodzone wady metabolizmu należy rozważać we wszystkich wymienionych sytuacjach: nieimmunologiczny obrzęk płodowy może być manifestacją niektórych chorób spichrzeniowych (np. mukopolisacharydozy, choroby lizosomalne) lub zaburzeń hematopoezy/metabolizmu; obraz przypominający zespół Reye’a (encefalopatia z uszkodzeniem wątroby, kwasica metaboliczna, hipoglikemia, hiperamonemia) typowo występuje w defektach utleniania kwasów tłuszczowych (np. MCAD), organicznych kwasemiach i defektach mitochondrialnych; drgawki lub epizody bezdechu u niemowlęcia bez cech infekcji sugerują m.in. zaburzenia cyklu mocznikowego, organiczne kwasemie, defekty utleniania kwasów tłuszczowych i choroby zależne od witamin (np. padaczka zależna od pirydoksyny). Kluczowe jest wykluczenie infekcji oraz ocena glikemii, gazometrii, stężenia amoniaku, mleczanów i wykonanie badań metabolicznych. Mogą objawiać się w rozmaity sposób i w różnym okresie życia, chociaż większość ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Należy je podejrzewać u wszystkich dzieci z:- nieoczekiwanie ciężkim przebiegiem pospolitych chorób- ciężką kwasicą metaboliczną- alkalozą oddechową niejasnego pochodzenia- hipoglikemią- niewydolnością serca lub kardiomiopatią - hepatomegalią, hepatosplenomegalią lub niewydolnością wątroby- sennością, śpiączką lub rozdrażnieniem niejasnego pochodzenia- drgawkami we wczesnym wieku niemowlęcym - cechami dysmorfii- regresją rozwojową lub utratą umiejętności- nagłym niewyjaśnionym zgonem. W wywiadzie rodzinnym charakterystyczne są:- występowanie wad metabolizmu w rodzinie (drzewo genealogiczne)- nagłe niewyjaśnione zgony dzieci, padaczka, niepełnosprawność intelektualna- pokrewieństwo rodziców - pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia Wszystkie wymienione sytuacje kliniczne są uznawane za typowe wskazania do diagnostyki w kierunku wrodzonych wad metabolizmu. Nieimmunologiczny obrzęk płodu (NIHF) może być spowodowany m.in. chorobami spichrzeniowymi, defektami metabolizmu lipidów, czy innymi wrodzonymi wadami metabolizmu; według wytycznych Society for Maternal-Fetal Medicine, diagnostyka metaboliczna powinna być rozważana w przypadku NIHF o niejasnej etiologii.