Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Carneya:

C

Odpowiedź C jest fałszywa. Zespół Carneya jest chorobą autosomalnie dominującą, wynikającą z inaktywujących mutacji w genie PRKAR1A. Zwykle ujawnia się on we wczesnym okresie życia (dzieciństwo–młoda dorosłość) i nie wykazuje wyraźnej przewagi płciowej – stąd stwierdzenie o występowaniu dopiero po okresie dojrzewania i częstszym występowaniu u mężczyzn jest nieprawdziwe. CNC is inherited in an autosomal dominant manner. Approximately 70% of individuals diagnosed with CNC have an affected parent; approximately 30% have a de novo pathogenic variant. Each child of an individual with CNC has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant. Once the PRKAR1A pathogenic variant has been identified in an affected family member, Charakterystyczne dla zespołu są śluzaki (myxomy), zmiany pigmentacyjne oraz pierwotny pigmentowany guzkowy rozrost kory nadnerczy (PPNAD), powodujący zespół Cushinga o przebiegu subklinicznym, cyklicznym lub jawnym. W PPNAD obserwuje się paradoksalny wzrost stężenia kortyzolu po podaniu deksametazonu, co potwierdza prawdziwość pozostałych opcji. Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) * or paradoxic positive response of urinary glucocorticosteroid excretion to dexamethasone administration during Liddle's test Large cell calcifying Sertoli cell tumors (LCCSCTs) are observed in one third of affected males within the first decade and in most adult males.