Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące autosomalnego dominującego zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek (ADPKD): 1) najczęściej spowodowane jest mutacją genu policystyny; 2) przebieg choroby jest progresywny, prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek; 3) leczeniem z wyboru towarzyszącego nadciśnienia tętniczego są ACEI/ARB; 4) stosowanie antagonisty receptora wazopresynowego V2 spowalnia powiększanie się torbieli; 5) najczęstsza manifestacja pozanerkowa to torbiele wątroby. Prawidłowa odpowiedź to:

E

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek (ADPKD) jest najczęstszą dziedziczną chorobą nerek, spowodowaną mutacjami w genach PKD1 lub PKD2, które kodują odpowiednio policystynę 1 i policystynę 2. Białka te odgrywają kluczową rolę w regulacji wzrostu, różnicowania i funkcji komórek nabłonka kanalików nerkowych. Ich uszkodzenie prowadzi do nieprawidłowej proliferacji komórek, gromadzenia płynu i stopniowego powstawania licznych torbieli w obu nerkach. ADPKD jest chorobą postępującą, która z czasem powoduje powiększenie nerek, rozwój nadciśnienia tętniczego oraz utrzymujący się spadek filtracji kłębuszkowej (GFR), co w konsekwencji może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD). Zgodnie z wytycznymi KDIGO, w leczeniu nadciśnienia tętniczego u pacjentów z ADPKD zaleca się stosowanie inhibitorów konwertazy angiotensyny (ACEI) lub blokerów receptora angiotensyny II (ARB), gdyż leki te nie tylko skutecznie obniżają ciśnienie tętnicze, ale również spowalniają postęp uszkodzenia nerek. W ostatnich latach wykazano, że antagoniści receptora wazopresynowego V2, takie jak tolwaptan, mogą hamować wzrost torbieli i spowalniać progresję choroby, poprzez zmniejszenie stężenia cAMP w komórkach nabłonka kanalikowego, co ogranicza sekrecję płynu do światła torbieli. Do częstych manifestacji pozanerkowych ADPKD należą torbiele wątroby, które mogą występować u większości pacjentów w późniejszych etapach choroby. W niektórych przypadkach prowadzą one do znacznego powiększenia wątroby, ucisku sąsiednich narządów i dolegliwości bólowych. Źródła: