Wskaż prawdziwe informacje na temat zespołu Alporta z dziedziczeniem związanym z płcią: 1) jest spowodowany dziedzicznym zaburzeniem syntezy łańcucha alfa 5 kolagenu typu IV i prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek; 2) kobiety (heterozygoty) są zdrowymi nosicielkami genu lub choroba przebiega u nich łagodnie; 3) krwinkomocz i białkomocz pojawia się u płci męskiej około 10. roku życia; 4) leczenie cyklosporyną hamuje rozwój choroby; 5) inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę stosowane są w celu zmniejszenia białkomoczu. Prawidłowa odpowiedź to:

D

Zespół Alporta jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie COL4A5, kodującym łańcuch α5 kolagenu typu IV – białka stanowiącego istotny składnik błony podstawnej w nerkach, ślimaku ucha wewnętrznego oraz siatkówce oka. Uszkodzenie struktury kolagenu prowadzi do postępującego uszkodzenia błony podstawnej kłębuszków nerkowych, czego następstwem jest stopniowe pogarszanie się funkcji nerek i rozwój schyłkowej niewydolności nerek, zwłaszcza u mężczyzn. Dziedziczenie ma najczęściej charakter sprzężony z chromosomem X. Kobiety heterozygotyczne, posiadające jeden uszkodzony allel genu COL4A5, zwykle przebiegają chorobę łagodniej – są najczęściej nosicielkami, u których mogą występować jedynie łagodny krwinkomocz lub białkomocz. U mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X i pełną mutację genu, choroba przebiega znacznie ciężej, prowadząc do utraty słuchu, zmian ocznych i postępującej niewydolności nerek. W leczeniu zespołu Alporta stosuje się inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE), takie jak enalapryl, których celem jest zmniejszenie białkomoczu i spowolnienie progresji uszkodzenia nerek. Wczesne włączenie leczenia może znacząco opóźnić wystąpienie niewydolności nerek. Źródła: