Podłoże genetyczne uwarunkowane mutacją pojedynczego genu cechuje następujące choroby nerek: 1) choroba z przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej kłębuszków nerkowych (anty-GBM); 2) wielotorbielowatość nerek typu dorosłych; 3) zespół Alporta; 4) choroba von Hippel-Lindau; 5) nerka podkowiasta; 6) kamica struwitowa. Prawidłowa odpowiedź to:

B

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest spowodowana mutacjami w genach PKD1 lub PKD2, które kodują odpowiednio białka policystynę-1 i policystynę-2. Zaburzenia funkcji tych białek prowadzą do nieprawidłowego wzrostu komórek nabłonka cewek nerkowych i powstawania torbieli. ADPKD jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych nerek, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Zespół Alporta to choroba genetyczna wynikająca z mutacji w genach kodujących łańcuchy kolagenu typu IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5), który stanowi główny składnik błony podstawnej kłębuszków nerkowych. Dziedziczenie może być sprzężone z chromosomem X lub autosomalne (dominujące bądź recesywne). Uszkodzenie kolagenu IV prowadzi do postępującej nefropatii, a także do niedosłuchu czuciowo-nerwowego i charakterystycznych zmian ocznych. Zespół von Hippel-Lindau (VHL) to choroba uwarunkowana mutacją w genie VHL, którego produkt bierze udział w regulacji degradacji czynnika transkrypcyjnego HIF (hypoxia-inducible factor). Zaburzenia tej regulacji prowadzą do niekontrolowanej angiogenezy i proliferacji komórek. Zespół VHL wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju licznych nowotworów, w tym raka nerkowokomórkowego, naczyniaków siatkówki oraz naczyniaków rdzenia kręgowego i móżdżku. Źródła: