22-letni mężczyzna znalazł się na izbie przyjęć z powodu stanów gorączkowych oraz bólu stawów kolanowych i nadgarstkowych. Na skórze tułowia i ud stwierdzono wysypkę plamisto-grudkową, która nie powodowała świądu. Podobne objawy wystąpiły 3 miesiące wcześniej. Pacjent negował zażywanie jakichkolwiek leków lub suplementów diety. Aktywność ALT wynosiła 160 IU/L, AST 90 IU/L, a stężenie ferrytyny 750 μg/L (norma < 200 μg/L). Wskaźnik wysycenia transferyny był prawidłowy. W badaniu USG jamy brzusznej stwierdzono powiększenie wątroby i śledziony. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie?

C

Choroba Stilla dorosłych jest rzadką, układową chorobą zapalną zaliczaną do grupy niespecyficznych zapaleń stawów, o nieznanej etiologii. Do rozpoznania najczęściej stosuje się kryteria Yamaguchi’ego, które uwzględniają zarówno cechy duże, jak i małe. Do kryteriów dużych zalicza się gorączkę ≥ 39°C utrzymującą się co najmniej tydzień, bóle lub zapalenie stawów trwające minimum dwa tygodnie, typową wysypkę o barwie łososiowej oraz leukocytozę ≥ 10 000/μL z przewagą neutrofili ≥ 80%. Kryteriami małymi są ból gardła, powiększenie węzłów chłonnych, śledziony lub wątroby, nieprawidłowe wyniki prób wątrobowych oraz ujemne wyniki badań w kierunku przeciwciał ANA i RF. Rozpoznanie stawia się przy spełnieniu co najmniej pięciu kryteriów, w tym minimum dwóch dużych, po wykluczeniu infekcji, chorób nowotworowych i innych jednostek autoimmunologicznych. Obraz kliniczny pacjenta obejmuje nawracającą gorączkę, nieswędzącą wysypkę plamisto-grudkową, bóle stawów, hepatosplenomegalię, podwyższone aktywności aminotransferaz oraz znaczną hiperferrytynemię przy prawidłowym wysyceniu transferyny, co jest typowe dla choroby Stilla dorosłych. Brak cech infekcji oraz ujemny wywiad lekowy dodatkowo wspierają to rozpoznanie. Źródło: