Bazy / LEK Remedium
Pytanie #1140702
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP):
- dziedziczenie jest autosomalne i dominujące, mutacja dotyczy genu APC.
- jedynym leczeniem chirurgicznym jest proktokolektomia z końcową ileostomią.
- u niektórych pacjentów wykonuje się kolektomię z zespoleniem ileorektalnym.
- występuje zwiększona zachorowalność na raka brodawkowatego tarczycy.
- w jamie brzusznej tworzą się guzy desmoidalne.
Odpowiedź
B
Wyjaśnienie
Fałszywe stwierdzenie to B — jedynym leczeniem chirurgicznym nie jest proktokolektomia z końcową ileostomią
Zalecenia po stwierdzeniu mutacji w genie APC
- Kolonoskopia od 1 roku życia co rok.
- Proktokolektomia przed 20. rokiem życia.
- Profilaktyczna proktokolektomia po stwierdzeniu polipów w badaniu endoskopowym.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacją w genie APC (A prawidłowe). Ze względu na niemal pewny rozwój raka jelita grubego wskazana jest profilaktyczna resekcja okrężnicy; technikę operacyjną dobiera się indywidualnie. Możliwe opcje to kolektomia z zespoleniem ileorektalnym (C) przy niewielkim zajęciu odbytnicy, proktokolektomia z wytworzeniem zbiornika jelitowego i zespoleniem krętniczo-odbytowym (IPAA) celem zachowania ciągłości przewodu pokarmowego, lub proktokolektomia z końcową ileostomią u wybranych chorych. FAP wiąże się również z desmoidami jamy brzusznej (E) oraz zwiększonym ryzykiem raka brodawkowatego tarczycy, zwłaszcza wariantu pęcherzykowo-brodawkowatego (D).
Tagi: Chirurgia ogólna, Pytanie z bazy LEK, Wiosna 2024, Jesień 2023
Rozpocznij naukę
Zaloguj się, aby korzystać z własnej statystyki i komentować.
Komentarze do pytania
Ładowanie komentarzy...
Goście mogą czytać komentarze, ale nie mogą ich dodawać.