Niemowlak nie przybiera na wadze, niedrożność- brak oddania smółki,rozwalone jelito, w teście wychodzi immunoaktywny trypsynogen jakie badanie robimy

A

Klasyczna triada objawów mukowiscydozy u noworodka to: niedrożność smółkowa jelit (meconium ileus – brak oddania smółki prowadzące do niedrożności i rozdęcia jelit), nieprzybieranie na wadze oraz podwyższony poziom immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) w badaniu przesiewowym. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), co prowadzi do zaburzeń transportu jonów chlorkowych i gęstnienia wydzielin (w tym smółki). Gen RB1 jest związany z siatkówczakiem (retinoblastoma) – nowotworem oka u małych dzieci. Gen RET jest głównie związany z chorobą Hirschsprunga (aganglionoza jelit) – inną przyczyną niedrożności u noworodków, ale bez podwyższonego IRT i typowo bez zaburzeń wchłaniania prowadzących do nieprzybierania na wadze tak wcześnie. Po podwyższonym IRT w przesiewie noworodkowym kolejnym krokiem jest badanie genetyczne genu CFTR (lub test potowy), co pozwala potwierdzić diagnozę mukowiscydozy.