W zespole Beckwitha-Wiedemanna występuje podwyższone ryzyko rozwoju:

C

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) jest zespołem nadmiernego wzrostu związanym z aberracjami genetycznymi w regionie 11p15. Charakteryzuje się makrosomią, makroglosją, omphalocele i podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych w dzieciństwie. W zespole Beckwitha-Wiedemanna ryzyko rozwoju nowotworów dziecięcych wynosi ok. 7–10%. Najczęstsze to guz Wilmsa (nephroblastoma, ok. 50–60% przypadków nowotworów w BWS) oraz hepatoblastoma (ok. 20–30%). Inne (rabdomyosarcoma, neuroblastoma, adrenocortical carcinoma) są rzadsze. Retinoblastoma nie jest związany z BWS (charakterystyczny dla zespołu retinoblastoma – delecja 13q14). Коротке пояснення кожного варіанту: A) Guz Wilmsa – częsty, ale nie jedyny. B) Hepatoblastoma – częsty, ale nie jedyny. C) Guz Wilmsa i hepatoblastoma – prawidłowe; dwa najczęstsze nowotwory w BWS (zalecany screening USG brzucha co 3 mies. do 8–10 r.ż.). D) Guz Wilmsa i retinoblastoma – błędne; retinoblastoma nie jest związany z BWS. E) Retinoblastoma – błędne; typowy dla mutacji RB1, nie BWS