Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD – atrioventricular septal defect, kanał przedsionkowo-komorowy) jest wadą wrodzoną serca. Z którym zespołem genetycznym jest najczęściej związany?

C

Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD) występuje u ok. 40–50% dzieci z zespołem Downa (trisomia 21) i jest najczęstszą wadą serca w tym zespole (częściej niż VSD czy ASD osobno). W populacji ogólnej AVSD jest rzadki, ale w zespole Downa stanowi klasyczną wadę. Коротке пояснення кожного варіанту: A) Zespół Turnera – koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aortalna; AVSD rzadki. B) Zespół Noonan – zwężenie zastawki płucnej, kardiomiopatia przerostowa. C) Zespół Downa – prawidłowe; AVSD (kanał AV) najczęstsza wada serca (ok. 45%), potem VSD, ASD, Fallot. D) Zespół DiGeorge’a – wady łuku aorty, Fallot, truncus arteriosus. E) Zespół Edwardsa – VSD, ASD, PDA; AVSD możliwy, ale nie dominujący.