Rodzice zgłaszają się z 11 miesięczną dziewczynką, w wywiadzie niedawno nieżyt jelit. Ma glikemię 30 mg/dl, podwyższone CK. W RKZ bez zmian

E

U 11‑miesięcznego dziecka po przebytej infekcji jelitowej występuje ciężka hipoglikemia (30 mg/dl) przy prawidłowym RKZ oraz podwyższonym CK. Taki obraz (hipoglikemia bez kwasicy ketonowej, wzrost CK jako wyraz uszkodzenia mięśni) jest typowy dla defektów β‑oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, zwłaszcza niedoboru dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD/LCAD). W tych chorobach w sytuacji głodzenia lub zwiększonego zapotrzebowania (np. po infekcji) organizm nie może efektywnie korzystać z kwasów tłuszczowych jako źródła energii, co prowadzi do hipoglikemii hipoketotycznej i uszkodzenia mięśni (↑CK). Pozostałe choroby (galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, choroba syropu klonowego) zwykle ujawniają się wcześniej, są związane z ekspozycją na określony cukier i często dają cięższy obraz z kwasicą metaboliczną, niewydolnością wątroby lub encefalopatią, a nie izolowaną hipoglikemią z ↑CK u niemowlęcia po infekcji.