Przychodzi do lekarza pacjent, który odpowiada na pytania w linii pytań, bez żadnych problemów. Rozmowa przebiega normalnie, ale pacjent w trakcie odpowiadania na pytania robi co jakiś czas przerwy na nietypowe ruchy głową i kończynami górnymi. Ruchy te są nierytmiczne. Pacjent zgłasza, że nasilają się gdy się stresuje. Co podejrzewasz?

A

Zespół Tourette’a (ang. Tourette syndrome, TS) jest przewlekłym zaburzeniem neurologicznym należącym do grupy zaburzeń tikowych. Krótka definicja i kryteria diagnostyczne (DSM-5-TR / ICD-11): Wielokrotne tiki ruchowe (np. mruganie, skręcanie głowy, wzruszenie ramion, grymasy twarzy) oraz Co najmniej jeden tik głosowy (chrząkanie, pokasływanie, wąchanie, wydawanie dźwięków, słów, czasem wulgaryzmów – koprolalia występuje tylko w ~10–15% przypadków). Tiki występują przez co najmniej 1 rok (mogą mieć okresy remisji, ale nie dłużej niż 3 miesiące bez tików). Początek przed 18. rokiem życia (najczęściej 4–8 lat). Objawy nie są spowodowane substancjami ani inną chorobą neurologiczną. tiki (opcja a), najpewniej w ramach przewlekłego zaburzenia tikowego lub zespołu Tourette’a (jeśli w wywiadzie pojawią się tiki głosowe). b. zespół Turnera Zaburzenie genetyczne (45,X lub mozaikowatość), dotyczy wyłącznie kobiet. Charakterystyczne cechy: niski wzrost, szyja skrzydlata, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, wady serca (koarktacja aorty), pierwotna niedoczynność jajników, c. zespół Williamsa-Beurena Mikrodelecja 7q11.23. Klasyczne cechy: „elfia” twarz, nadmierna towarzyskość („cocktail party personality”), wady serca (zwężenie aorty nadzastawkowe), hiperkalcemia, opóźnienie rozwoju, łagodne–umiarkowane upośledzenie intelektualne.