Jaki parametr najczęściej badamy krwi i w moczu w diagnostyce różnicowej guza chromochłonnego?

A

Guz chromochłonny = pheochromocytoma a. metoksykatecholaminy (metanefryna i normetanefryna, ang. metanephrines / fractionated metanephrines) — Najczęściej zalecany i najczęściej stosowany parametr w diagnostyce różnicowej. Oznacza się: wolne metoksykatecholaminy w osoczu (plasma free metanephrines) — najwyższa czułość (96–99%), test pierwszego wyboru w populacjach wysokiego ryzyka (dziedziczne zespoły MEN2, VHL, NF1 itp.), frakcjonowane metoksykatecholaminy w dobowej zbiórce moczu (urinary fractionated metanephrines) — bardzo wysoka czułość (97–100%) i lepsza specyficzność w populacji niskiego ryzyka. Metoksykatecholaminy powstają wewnątrz guza (przez COMT), są stale uwalniane, mają dłuższy okres półtrwania niż katecholaminy i wykazują najmniejszą liczbę wyników fałszywie ujemnych. b. kwas wanilinomigdałowy (VMA, ang. vanillylmandelic acid) — Dawny „złoty standard” (lata 80.–90.), obecnie najmniej czuły (czułość 64–75%). Często daje wyniki fałszywie ujemne, szczególnie w małych guzach lub guzach wydzielających głównie epinefrynę. Nie jest zalecany jako test pierwszego wyboru od ponad 20 lat. c. katecholaminy (adrenalina, noradrenalina, dopamina w osoczu lub moczu) — Czułość pośrednia (ok. 84–90%), gorsza niż metoksykatecholamin. Duża zmienność w zależności od pory dnia, stresu, leków, pozycji ciała. Częste wyniki fałszywie ujemne w guzach z przerywaną sekrecją lub niską aktywnością metaboliczną. Podsumowanie zaleceń (2024–2026) Test pierwszego wyboru: oznaczenie frakcjonowanych metoksykatecholamin (wolnych w osoczu lub w dobowej zbiórce moczu). W praktyce polskiej i europejskiej najczęściej wykonuje się metoksykatecholaminy w moczu (DZM) jako badanie przesiewowe, a w przypadkach wątpliwych lub wysokiego ryzyka — dodatkowo wolne metoksykatecholaminy w osoczu. Kwas wanilinomigdałowy i katecholaminy mają obecnie znaczenie jedynie uzupełniające (np. w podejrzeniu neuroblastomy u dzieci lub w specyficznych sytuacjach).