Ile procent czynnika to ciężka hemofilia

A

Hemofilia to niedobór: Hemophilia A – czynnik VIII Hemophilia B – czynnik IX Nasilenie choroby zależy od aktywności czynnika w osoczu. Normy aktywności czynnika 100% ≈ 1 IU/ml Zakres prawidłowy: 50–150% Stopnie ciężkości (stosowane w Polsce i wg WFH) Stopień Aktywność czynnika ciężka hemofilia <1% umiarkowana 1–5% łagodna 5–40% Charakterystyka kliniczna Ciężka (<1%) samoistne krwawienia częste krwawienia do stawów (hemartrozy) objawy od wczesnego dzieciństwa Umiarkowana (1–5%) krwawienia po niewielkich urazach Łagodna (5–40%) krwawienia głównie po: zabiegach ekstrakcji zęba operacji Typowa pułapka egzaminacyjna Najczęściej pytają: ciężka hemofilia → <1% umiarkowana → 1–5% Hemofilia C Hemophilia C to niedobór czynnika XI krzepnięcia. Genetyka dziedziczenie autosomalne recesywne w przeciwieństwie do hemofilii A i B nie jest sprzężona z chromosomem X dlatego chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni