Pytanie #2003
Choroba Fabry'ego:
- choroba spichrzeniowa - alfa-galaktozydaza; układ kostno-mięśniowy, nerki, wzrok, słuch, układ krążenia
- mukopolisacharydoza – niedobór sulfataz; głównie deformacje kostne i upośledzenie umysłowe
- choroba Gauchera – niedobór beta‑glukocerebrozydazy; hepatosplenomegalia, małopłytkowość
- choroba Pompego – niedobór kwaśnej maltazy; głównie kardiomiopatia i miopatia
- choroba Wilsona – zaburzenia metabolizmu miedzi; uszkodzenie wątroby i OUN
Odpowiedź
A
Wyjaśnienie
Choroba Fabry’ego to lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana niedoborem alfa‑galaktozydazy A, z odkładaniem globotriaozyloceramidu w śródbłonku i narządach (nerki, serce, OUN, narząd słuchu i wzroku, skóra). Objawia się m.in. bólami neuropatycznymi, angiokeratoma, niewydolnością nerek, kardiomiopatią, udarami.
A – prawidłowo: choroba spichrzeniowa, niedobór alfa‑galaktozydazy, wielonarządowe zajęcie.
B – błędne: opisuje mukopolisacharydozy (niedobory hydrolaz degradujących GAG), nie chorobę Fabry’ego.
C – błędne: choroba Gauchera to niedobór beta‑glukocerebrozydazy, inny obraz kliniczny (hepatosplenomegalia, zmiany kostne, małopłytkowość).
D – błędne: choroba Pompego (niedobór kwaśnej maltazy) dotyczy głównie mięśnia sercowego i szkieletowego, nie ma typowych objawów Fabry’ego.
E – błędne: opisuje chorobę Wilsona (zaburzenia metabolizmu miedzi), nie lizosomalną chorobę spichrzeniową z niedoborem alfa‑galaktozydazy.
Tagi: choroby wewnętrzne,SSS
Komentarze do pytania
Ładowanie komentarzy...
Goście mogą czytać komentarze, ale nie mogą ich dodawać.